Болести детета

Санфилиппо синдром код деце


Ако смо забринути због најчешћих здравствених проблема деце, морамо обратити пажњу и на све такозване ретке болести које погађају добар број деце. Он Санфилиппо синдром то је једна од ретких болести која би требало да буде позната.

Циљ да се ретке болести више узму у обзир је допринијети њиховој видљивости и друштву их сматрати стварним проблемом. породице да морају да живе са овом болешћу без довољне помоћи медицинских служби.

Ин Гуиаинфантил.цом Објашњавамо из чега се састоји Санфилиппо синдром код деце.

Заједно можемо промовисати истраживање у области болести које погађају децу и које још увек немају студије или неопходна средства за побољшање квалитета живота малишана. Ово је случај синдрома Санфилиппо, а лизосомална болест који погађа једно дете на 50.000.

Санфилиппо синдром је наследна болест, производи га а генетски неуспех што утиче на функционисање ензима одговорних за разградњу супстанци које организму нису потребне. Последице овог ензимског неуспеха усмерене су на: ментално погоршање која најчешће кулминира с рана смрт у адолесценцији.

Санфилиппо болест је тешко дијагностификовати, јер се њени симптоми могу погрешно променити поремећај недостатка пажње са хиперактивношћу или зато што се тешкоћама у учењу не придаје одговарајућа пажња.

Између симптоми Санфилиппо синдрома су:

- Неко агресивно понашање и нагле промене расположења.

- Хиперактивност и потешкоће у учењу.

- Поремећаји спавања, од несанице до разговора у сну.

- Физички проблеми попут пролив или понављајуће респираторне инфекције.

- Малолетни психомоторни развој, па им треба времена да науче да ходају и падови су чести.

- Усне и обрве су дебљи него иначе.

Санфилиппо синдром дијагностициран је међу 2 и 6 година старости, зависно од важности коју родитељи и педијатри придају кашњењу у дететовом развоју јер се, до одређеног тренутка, могу сматрати нормалним. Не постоји специфичан третман за ову болест, али пажња која покушава да побољша квалитет живота детета са Санфилиппо синдромом мора бити стална.

Пошто је наследна болест, Санфилиппо синдром може се избећи а генетска дијагноза пре трудноће, али логично пре него што постоји сумња на ризик од преношења овог синдрома. И током трудноће тестови попут амниоцентезе или хорионске биопсије могу открити болест у првим недељама гестације.

Можете прочитати још сличних чланака Санфилиппо синдром код деце, у категорији Дечије болести на лицу места.


Видео: Хорея Гентингтона и ревматизм: можно ли было спасти Салтыкова-Щедрина? (Август 2021).