Болести детета

Ретке болести код деце. Карактеристике и симптоми


Ријетке болести су група патологија која погађа неколико људи, већином од рођења због генетске природе и одговорна је за 35 посто смрти која се догоди током прве године живота.

Наставник Мариа Тереса Гарциа Силва, Координатор Јединице за митохондријске болести и наследне метаболичке болести Педијатријске јединице за ретке болести болнице Университарио 12 де Оцтубре, Мадрид, у овом интервјуу за ГуаИнфантил.цом објашњава шта карактеристике ретких болести код деце, симптоми и шта родитељи могу да ураде.

Које су најрелевантније карактеристике ретких болести код деце?
Заједничка карактеристика ретких болести јесте да су оне ретке у популацији, односно да је преваленца сваке од ових болести у популацији мања од 5 на 100.000 становника. Имају неке карактеристике које их разликују од осталих:

- Дијагноза му је обично сложена а то захтева уско специјализовано знање и технике или је посебно сложено (понекад се потребни тестови спроводе само у веома мало центара).
- Захтевају високо специјализовано медицинско управљање и захтевају учешће неколико специјалности и различитих дисциплина
- Они су углавном озбиљне болестиХронични и у многим случајевима онеспособљавајући, обично захтевају посебну, сложену и дуготрајну негу.

Да ли је тачно да је закашњење у дијагнозиизмеђу 5 и 10 година?
Само око 250 болести има међународну класификацију болести (ИЦД) Светске здравствене организације, што њихов приступ чини још тежим. Понекад су то мало познате болести, али су друге пута познате, али због њихове реткости у клиничкој пракси се не узимају у обзир као прва дијагноза.

Као последица тога, ако је болест тешка и брзо се развија без лечења, може проузроковати смрт новорођенчета или последица. То се догађа код класичне галактосемије, која није укључена у неонатални скрининг у неким аутономним заједницама, а њена учесталост је: 1: 50 000.

Лечење се састоји од следења посебне исхране, елиминишући одмах, и за живот, галактозу, састојке млека и изворе хране деривате галактозе. Са овим једноставним лечењем, болест напредује повољно.

Који симптоми могу натерати родитеље да сумњају да њихово дете има ретку болест?
Уопштено, ово би требало узети у обзир када симптоми или „повезаност симптома“ нису типични за било коју другу болест или ако постоји необјашњива повезаност симптома.

У детињству треба приметити да су многе урођене грешке метаболизма присутне са пробавним и неуролошким симптомима, било хронично, било са акутним фазама, о чему се консултује лекар.

Од које старости се може открити ријетка болест?
Симптоми могу бити присутни од рођења, чак и у животу фетуса. Али могу се појавити у било ком узрасту, посебно у прве две године живота. Када размислите о овим болестима и потражите их, оне се могу дијагностицирати чак и у феталном животу, мада је и теже јер су студије које се спроводе у тим периодима много сложеније.

С друге стране, истина је да понекад лекар зна да види пацијента са ЕР (јер постоје слични недијагностицирани породични случајеви, или зато што постоји преглед који то сугерише). Генерално се користе истраживачи и референтни центри са стручњацима за РД, али чак и тада етиолошка дијагноза можда неће бити достигнута.

Који су главни проблеми са којима се суочавају породице деце која имају ретке болести?
Фрустрација, тјескоба, усамљеност и осјећај изолације су врло чести. Али уз то се додају и социоекономски проблеми, с обзиром на хроничност болести и незадовољене потребе: рехабилитација, физиотерапија, посебне ортопедске мере, специјално образовање, логопедска терапија и још много тога.

Ако су медицински поступци разноврсни и потребан је велики број консултација, последице на раду су врло озбиљне. За њих је потребна не само медицинска нега, већ и психолошка и социјална подршка, а често и исхране. Ово последње је апсолутно неопходно код многих урођених грешака у метаболизму.

Коме треба да се обрате родитељи деце са ретким болестима?
Они би требало да се консултују са својим педијатрима и они ће сумњиву децу упутити у специјализоване центре, зависно од симптома које имају.

Које су главне новине у истраживању ретких болести?
Последњих година постигнут је велики напредак, ставља се нагласак на ове болести и траже се средства за њихово суочавање. Делује на многим пољима истовремено: медицински, социјални, истраживачки и нови третмани.

Захваљујући побољшањима лабораторијских техника и бољем познавању сваке болести, број дијагноза се повећао. Развој нових технологија, посебно тандем масене спектрометрије и платформе „високе пропусности“ за мутацијску анализу, омогућио је откривање више од 50 различитих генетских болести у једном узорку крви на папиру новорођенчади. рођен.

Тачно је да постоје две категорије генетичких болести које се могу открити; релативно мала група добро познатих и лечивих, и потенцијално већа група, сачињена од мало познатих болести, а неке без лечења. Али када се дијагностицирају, може се обавити генетско саветовање, пренатална дијагноза и најбоље могуће терапијске могућности.

Уза све то и научни напредак постиже се напредак у познавању болести, с циљем проналажења ефикаснијих третмана који, иако нису лековити за одређене болести, побољшавају квалитет живота оболелих.

Можете прочитати још сличних чланака Ретке болести код деце. Карактеристике и симптоми, у категорији Дечије болести на лицу места.


Видео: How Measles Made a Comeback (Јули 2021).