Вредности

Ноонанов синдром код деце


Ноонанов синдром је урођена и наследна болест, мада се у одређеним приликама спонтано јавља код детета без иједног члана породице са овим синдромом, узрокован генетским поремећајем, посебно мутацијом хромозома 12, што у многим деловима изазива абнормални развој тела.

Иако то није тако добро позната болест, бројеви указују да пацијенти са Ноонановим синдромом достижу број пацијената са Довновим синдромом, 1 на 1500 рођених у свету.

Симптоми изазвани Ноонановим синдромом су веома различити, што је због чињенице да неки од протеина одговорних за раст код деце постају хиперактивни, узрокујући бројне генетске промене. Болести срца, ниског раста, заробљених груди, одложеног пубертета, благог интелектуалног инвалидитета, косих очију, опуштених капака, ушију абнормалног облика, кратког и набора врата, малог пениса и ненапуштених тестиса.

Ноонанов синдром се може открити и пре рођења детета молекуларно-генетском дијагнозом. Овај поступак ће омогућити лоцирање генетских мутација у молекуларним маркерима одговорним за болест, попут гена ПТПН11 или СОС1, са 50% и 13% конкуренције код деце оболеле од Ноонановог синдрома. Али деци која нису подвргнута том пренаталном генетском тесту педијатар такође може дијагностиковати скенирање у којем ће се испитати ниво тромбоцита и хормона раста, измерити згрушавање крви, урадити рендген грудног коша и урадити аудиометрију .

Не постоји специфичан третман за болест, а сваки симптом ће се третирати независно, иако је хормон раста ефикасно оружје против многих проблема повезаних са Ноонановим синдромом. Још једно решење када је дете већ достигло пубертет је примена тестостерона, али увек под надзором, јер врло високи нивои тестостерона додани интелектуалном инвалидитету могу проузроковати ниво либида који је тешко контролисати.

Нежељени ефекти које болест може да изазове такође су различити. С једне стране, постоје физички проблеми попут акумулације течности у телесним ткивима, неплодности или структурних проблема у срцу. С друге стране, постоје психолошки ефекти које Ноонанов синдром може изазвати код деце, попут социјалних проблема због недостатка самопоштовања због њихових физичких проблема.

Диего Фернандез. Уредник наше странице

Можете прочитати још чланака сличних Ноонанов синдром код деце, у категорији Дечје болести на лицу места.


Видео: The price of shame. Monica Lewinsky (Јун 2021).